La Demenza di Lewy Body (DLB) è la terza forma più comune di demenza (10-25% dei casi) dopo la demenza tipo-Alzheimer (AD) e vascolare (VaD). Nella pratica clinica la DLB risulta essere sottodiagnosticata sia per la difficoltà di obiettivare alcuni sintomi centrali della neuropatologia (come le fluttuazioni cognitive), sia per la variabilità del quadro clinico sovrapponibile a la demenza alzheimeriana (presenza di placche senili, grovigli neurofibrillari) e la malattia di Parkinson (MP). Con quest’ultima forma esiste una regola arbitraria usata per distinguere le suddette forme neuropatologiche secondo cui la comparsa di demenza entro 12 mesi dall’esordio di sintomi parkinsoniani sia indicativo di DLB; mentre una durata maggiore di 12 mesi fra l’inizio del parkinsonismo e la comparsa di demenza indirizza verso la sindrome MP con demenza associata.
La diagnosi di malattia a corpi di Lewy richiede evidenza di cognitività fluttuante con variazioni marcate di attenzione e vigilanza, allucinazioni visive ricorrenti che sono complesse e dettagliate, e caratteristiche spontanee di parkinsonismo, con esordio seguente allo sviluppo di declino cognitivo.
La caratteristica istopatologica centrale della DLB è la presenza di inclusioni neuronali, composte da proteine dei neurofilamenti fosforilate in modo anomalo e aggregate con ubitiquina e alfa-sinucleina diffusi a livello dell’amigdala, delle strutture paralimbiche e della neocorteccia. La sede delle lesioni cerebrali sia a livello di tronco-encefalico che a livello di neocorteccia comporta una sintomatologia complessa e variegata comprensiva di disturbi cognitivi, disturbi comportamentali, disordini del movimento, difficoltà del sonno e vegetative. Necessario è il riscontro di un graduale e peggiorativo decadimento cognitivo tale da interferire nell’autonomia della vita quotidiana. Criteri essenziali per la diagnosi della DLB sono anche la presenza di variazioni dello stato di vigilanza e attenzione nell’arco della giornata o da un giorno all’altro, la presenza di allucinazioni visive ben strutturare, presenza di parkinsonismo (tremore, rigidità, rallentamento ideo-motorio).
Arrivare alla diagnosi di DLB è difficile e tardiva, soprattutto al di fuori dei setting specialistici, come i Centri per i Disturbi Cognitivi e le Demenze (CDCD), nonostante i criteri clinici siano definiti. Per tale motivo è stato presentato il Lewy Body Composite Risk Score (LBCRS) (James E. Galvin, 2015), uno strumento per migliorare il riconoscimento della DLB sia a scopo clinico che di ricerca, tradotto anche per la popolazione italiana.
Il LBCRS è composto da 10 domande “Sì/No”; 4 quesiti indagano i sintomi motori e 6 i sintomi non motori nei sei mesi precedenti o di “sintomi” comparsi almeno 3 volte negli ultimi 6 mesi, costituisce il punteggio del LBCRS dato dalla somma dei segni e sintomi calcolati come presenti. Il clinico accerta la presenza o l’assenza di segni clinici e può ricavare informazioni sia direttamente dal paziente o dal familiare.
Il LBCRS consente di differenziare la forma DLB, dalla PDD e dalla Mild Cognitive Impairment (MCI) dovute a malattia a corpi di Lewy da altre forme di deterioramento cognitivo.
In base allo studio normativo condotto su 265 soggetti inclusi nei campioni di sviluppo e di validazione, i punteggi del LBCRS si differenziano secondo i seguenti cut-off:
- DLB assente se si ottiene un punteggio tra 0 e 2/10;
- DLB Probabile se si ottiene un punteggio tra 3 e 10/10.
Usando il cut-off > 3/10.
E’ bene sottolineare che la somministrazione di un test di screening di per sé non è sufficiente per formulare una diagnosi di demenza. Il LBCRS, tuttavia, è alquanto sensibile nell’ indirizzare un’alta probabilità che i corpi di Lewy siano la patologia sottostante al declino cognitivo sia come patologia singola sia come demenza mista. La versione Italiana del LBCRS, pur riproponendo i 10 item come nella versione originale, è stata adattata per l’uso anche da parte dei medici di Medicina Generale. E’ disponibile nel sito www.demenzemedicinagenerale.net.
Articolo di riferimento
James E. Galvin. Improving the clinical detection of Lewy body dementia with the Lewy body composite risk score. Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring 1 (2015) 316-324.
Traduzione a cura di A. Pirani, F. Mazzoleni, D. Italiano. (2016)
